El síndrome de Down llega al alzhéimer: «No le tenemos miedo»

«¿El alzhéimer? ¡Claro que lo sé! Es una enfermedad que se te olvidan las cosas y no tiene cura». Joseba Alday es un joven que nació hace 30 años con síndrome de Down en Lezama, un entorno en la localidad alavesa de Amurrio. Hasta entonces, nacer con un triple cromosoma 21 suponía tener que afrontar una vida con complicaciones tan graves que acababan con la vida de los afectados antes de que terminasen su juventud. Pero aquello cambió...

Los avances médicos brindaron al colectivo una mayor esperanza de vida, que llegó a creerse comparable con la del resto de la población occidental. Era sólo un espejismo. La práctica totalidad de los afectados morirá a una edad temprana, no mucho más allá de los 60 años, a causa de la más común de las demencias. Lo ha demostrado la ciencia y las familias lo saben bien. El gen del síndrome de Down también lleva impreso el sello del alzhéimer. «No le tengo miedo, porque no estoy solo. Tengo a mi familia y tengo a la fundación», proclama Joseba, en referencia a la Fundación Síndrome de Down del País Vasco, que lleva varios años trabajando el desafío del envejecimiento con sus asociados.

La última investigación que habla sobre el impacto del alzhéimer en este grupo de población lleva la firma de la Universidad de Washington, en San Luis (EE UU) y alerta sobre la necesidad de desarrollar terapias y redes sociales que protejan a tan «vulnerables» pacientes. Según se explica en el trabajo, recién publicado en 'Lancet Neurology', ese cromosoma adicional del par 21 que define el síndrome de Down contiene en su interior una copia de un gen llamado APP, generador de las dos proteínas que se acumulan en el cerebro y caracterizan el alzhéimer. Son dos viejas conocidas en los laboratorios de neurología. Una se llama amiloide (o beta-amiloide) y la otra tau.

El informe, en línea con otros anteriores, demuestra que esta condición genética favorece la aparición del alzhéimer o sus síntomas cuando los afectados alcanzan, de media, los 50 años, aunque –advierten– puede ser antes. En ocasiones ocurre a los 40, e «incluso a los 30». En las personas con discapacidad intelectual, la demencia –y ésta es la auténtica novedad del trabajo– progresa, además, mucho más rápido. «Los que viven con síndrome de Down necesitan terapias contra el alzhéimer como cualquier otro ciudadano», defendió el neurólogo Daniel Brenan-Ances, coautor del estudio. «Es una tragedia que históricamente hayan sido excluidos de los ensayos clínicos sobre la demencia», apostilló.

La Fundación Síndrome de Down del País Vasco detectó ya en 2016 la necesidad de afrontar el envejecimiento de sus asociados. Tres años después, la agrupación impulsó un grupo de trabajo a nivel nacional en busca de respuestas a esta nueva realidad. «Había que hacer algo», relata la psicóloga Nagore Nieto, responsable del Centro de Atención Diurna y Envejecimiento del País Vasco y Coordinadora de la red nacional de Vida Adulta y Envejecimiento de Down España. En las personas con Down todo proceso biológico se adelanta en el tiempo y éste también.

En plena pandemia, comenzaron a dar forma a un nuevo proyecto, la puesta en marcha de una consulta médica específica, que permitiera diferenciar las complicaciones propias de la enfermedad de los primeros signos del alzhéimer. «Después de décadas trabajando por dotar de una mayor autonomía a todas estas personas, por darles un empleo, una vida independiente, nos encontramos ante una nueva situación, inesperada, que nos obligaba a replanteárnoslo todo. Teníamos familias realmente agobiadas, que no sabían ni qué pasaba a sus hijos o hermanos ni dónde acudir», detalla la terapeuta.

El envejecimiento temprano ha llevado a la población con síndrome de Down a tener que enfrentarse a realidades que también para ellos parecían impensables hasta hace sólo unos años. ¿Quién cuidará de mí cuando no estén mis padres? Mikel Martija tiene 49 años, vive en Leioa (Bizkaia) y ya ha pasado por esa situación. Su madre murió estando con él en casa y él se ocupó de llamar al 112 para que la atendieran.

Ahora vive con Itziar, una de sus hermanas, que tiene todo preparado por si la muerte le sorprende antes de lo que quisiera. Mikel está tranquilo, que es lo que importa. Ni la parca ni la demencia le asustan. «Mi futuro ha llegado», afirma rotundo, con una lógica y una sensatez que asombran. «Si algún día me falla la memoría sé que mi familia y la fundación me cuidarán bien. Me darán papillas, me limpiarán, un poco de mimos... ¡Mimos siempre me dan!», cuenta.

Al frente de la primera consulta pública especializada de Euskadi, abierta hace año y medio, figura el neurólogo Alejandro Durán, del hospital de Cruces, que atiende a sus pacientes de la mano de Nagore Nieto. «Verlos juntos, con el permiso de las familias, nos permite obtener una visión más holística de la situación». Atienden sus necesidades terapéuticas y hacen prevención con 65 pacientes, 15 de ellos en fase de demencia. «Desde el punto de vista asistencial, falta conocimiento», reivindica el especialista. «El modelo asistencial debe cambiar. No podemos atender en los mismos centros a personas con una diferencia de edad de 30 años o más. Unos sólo necesitan ayuda desde el punto de vista cognitivo. Con ellos convive una población anciana, por lo general con varias patologías a la vez».

María Ángeles Virtus ingresó a su hermana Maite, de 55 años, en una residencia hace tres semanas. Se le partió el corazón. La había cuidado durante más de ocho años. «Aunque sepas que es lo mejor para ella, cuesta tomar la decisión. He llorado muchísimo y aún hoy me emociono al hablarlo», reconoce. Maite trabajaba en Gorabide «haciendo piezas para puntos de luz, como ella misma decía». Era completamente autónoma y en muy poco tiempo, su memoria se apagó.

Comenzó a tener dificultades para caminar, a desorientarse, a necesitar pañales... Delirios, alucinaciones. Dejó de reconocer a sus allegados y perdió el habla. «Soy su hermana, era su referente; y que no me reconociera... que me mirara con esa cara de miedo... Después de lo que ha sido ella, tan libre, tan vivaz. ¿Quién podía imaginarse algo así»

Hay tres condiciones genéticas que favorecen el alzhéimer y el síndrome de Down es una de ellas. Lo dice la ciencia, que también dice que el 90% de nuestros temores nunca llegan a cumplirse. Sólo generan daño emocional. José Ángel Alday y Edurne Abasolo, los padres de Joseba, prefieren vivir el presente, disfrutar del optimismo y la vitalidad de su hijo. Siempre. «Joseba ha ingresado en quirófano catorce veces a lo largo de su vida, le han intervenido incluso a corazón abierto», cuenta la madre. «Hemos vivido con mucho miedo , hemos llorado demasiado y ahora nos toca ser felices. Lo que tenga que ser, será».

El alzhéimer se considera que es en el mundo occidental la enfermedad de mayor magnitud sin cura ni tratamiento. Todas las terapias que se emplean para combatirla tienen un objetivo meramente paliativo, sólo pueden mitigar los síntomas que atormentan a pacientes y familiares. La llegada de los primeros fármacos, prevista para los próximos meses, se aguarda con tanta esperanza como cautela, porqu e de momento se sabe que sólo servirán para retrasar unos meses el avance de la patología. Por éstas y otras razones, la consulta de neurología para pacientes con síndrome de Down abierta en el hospital de Cruces, la primera promovida por Osakidetza, busca aminorar el impacto de un diagnóstico que si no ha llegado, llegará.

A su frente figura el neurólogo Alejandro Durán. «El alzhéimer es el mayor desafío de la medicina del siglo XXI. Que tengas un subgrupo de población, al que afecta con tal potencia que llegará a todo el mundo, implica un desafío de primer orden», afirma el especialista. La atención busca acompañar a las familias y preparar a las personas con síndrome de Down para el momento en que se demencien. «La idea es acompañarles, que sepan que no van a estar solos», explica el especialista. «'Vamos a estar contigo. Las entidades sociales, también. Cualquier problema que vayas teniendo, los vamos a intentar solucionar'».

La colaboración, desinteresada, de la Fundación Síndrome de Down del País Vasco permite ofrecer una atención sociosanitaria única en los servicios públicos de salud. «Intentemos hacer entender a los pacientes que son ellos con su trabajo quienes más pueden hacer por su salud. Cuanto más trabajen por conservar y desarrollar sus facultades mentales, más difícil será que se demencien pronto».

Fallos de memoria, –que curiosamente es una de las mayores capacidades cognitivas de las personas con Down– suelen ser el primer síntoma de la llegada de la enfermedad. Desorientación, apatía... Una merma de facultades en cascada les lleva a la pérdida total de autonomía en muy poco tiempo. Apenas un año.

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