El libro de la vida desvela sus secretos

La descripción completa del genoma humano, un arduo y laborioso trabajo que culminó hace ocho años, comienza a dar resultados. Los avances científicos que se han dado gracias a la descripción del llamado 'libro de la vida' permiten ya diagnosticar de manera precoz, y en algunos casos también tratar, más de 200 patologías de origen genético. El estudio de los más de 20.000 genes de las personas está dando, como se preveía, una nueva dimensión a la lucha contra la enfermedad.

«Ya somos capaces de detectar a tiempo problemas de salud que hasta hace poco tiempo sólo podían verse en niños de 8 ó 10 años, cuando a menudo ni siquiera podían tomarse medidas paliativas», explica el investigador José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de la empresa Genetadi Biotech. El estudio de la genética humana supone uno de los tres pilares sobre los que se sustenta hoy la investigación en salud humana. Los científicos buscan respuestas en el análisis de las proteínas, en los azúcares y en la herencia genética del ser humano, el genoma. Castrillo hablará hoy en Encuentros con la Salud de EL CORREO de los avances que se han dado en este último terreno.

Algunas firmas ofrecen desde hace años un informe completo sobre las enfermedades que podría uno desarrollar a lo largo de su vida, mediante el análisis del ADN. El ácido desoxirribonucleico es algo así como un carné de identidad natural, la sustancia química que almacena la información completa sobre el organismo y su herencia genética. Un poco de saliva, como se ve en las seriesde televisión, basta a un inspector de policía para identificar a un asesino y a un médico para saber qué enfermedades puede llegar a tener su paciente. Hay empresas en España que por 800 euros le venden a uno un informe detallado de sus riesgos y las medidas de prevención que debería adoptar para dejar de correrlos.

La ciencia ha logrado avances más significativos. Con un simple análisis genético es posible identificar 150 síndromes en embarazos de riesgo y otras 56 enfermedades más una vez el bebé ha nacido. Son, en general, patologías poco comunes, pero «sumadas unas con otras afectan a un número muy importante de la población».

Una de esas complicaciones que se puede detectar ahora a tiempo es la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que daña los sistemas digestivo y respiratorio. Afecta, aproximadamente a uno de cada 3.000 recién nacidos y representa un problema de tal envergadura que Osakidetza decidió incluir su búsqueda en el programa de cribado neonatal. La famosa 'prueba del talón', como la conoce la mayoría de la población, consiste en un análisis de sangre para el diagnóstico de ésta y otras dos enfermedades severas, que son la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.

Un cambio de dieta

¿Por qué la Sanidad pública no busca el resto? Fundamentalmente, porque considera que no tiene sentido intentar localizar una enfermedad sin tratamiento. José Luis Castrillo no comparte este criterio. «Existen en muchos casos medidas terapéuticas que pueden evitar un empeoramiento de la enfermedad, incluso tratarlas; pero también es importante poder decir a unos padres 'esto es lo que tiene tu hijo'. No sabe lo estresante que puede resultar para una pareja no saber qué le pasa a su pequeño», explica.

Medidas tan básicas como un cambio en la dieta contribuyen, en ocasiones, a frenar el avance de algunas de estas patologías. «Pero hay que saber de qué estamos hablando -continúa Castrillo- para que los nutricionistas puedan decir a unos padres qué pueden dar de comer a sus hijos y qué no».

El reto pendiente para la genética es tan grande como un océano. La mayoría de las enfermedades hereditarias se produce por el fallo no de un gen, sino de varios. Averiguar cuáles de los más de 20.000 de que disponemos intervienen en ellas abriría las puertas a tratamientos definitivos para com plicaciones cardiovasculares; endocrinas, como la diabetes; del envejecimiento, como el alzhéimer; incluso para el 10% de los cánceres. Resolver esa incógnita llevará años. ¿Cuántos genes y cuáles participan en cada uno de esos procesos? Laboratorios de todo el mundo buscan la respuesta.