Unidos por una 'rareza'

8.914vascos tienen una o varias enfermedades raras (91). La mayoría aparecen en la edad pediátrica, por ser de origen genético o producto de anomalías congénitas, pero la prevalencia es mayor en la edad adulta.

Con la poca prevalencia que tienen no hay forma de que una farmacéutica decida estudiarlas. De ahí la importancia de que haya entidades que den visibilidad a este tipo de patologías. Si hace una década había tres asociaciones de afectados por enfermedades raras en Euskadi, hoy son 26, de entre el millar de colectivos relacionados con la salud que existen. 22 de ellas están integradas en Feder, la Federación española de enfermedades raras y en la Asociación Enfermedades Raras Euskadi EBH. En toda España son unas 400 que rinden cuentas en el Ministerio de Sanidad. «El movimiento asociativo es importante sobre todo para movilizar a los grupos de interés. La salud es lo primero, pero también hay que trabajar los aspectos sociosanitarios, educativos y laborales, para que los enfermos puedan tener todos los derechos al mismo nivel que cualquier ciudadano», observa Juana María Sáenz Rodríguez, de la directiva de Feder Euskadi y portavoz asimismo de los pacientes en el Consejo Asesor de Enfermedades Raras del País Vasco. En suma, hacer que vivan mejor y «generarles esperanza».

Hablamos de personas que se enfrentan a dificultades en la búsqueda de un diagnóstico y de información y también a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Pacientes que, además, son más vulnerables psicológicamente. «Somos muchos pocos muy diferentes», ilustra Sáenz Rodríguez.

Ampliar

Con la patología de Unai, hay cinco personas en España. «Se confunde mucho con la ELA»

Unai tiene una enfermedad ultra rara, como se denominan a las patologías que afectan a menos de uno por cada 50.000 habitantes. En España hay otras cuatro personas como este bilbaíno que en octubre cumplirá nueve años. Cognitivamente es una máquina, un crack, pero físicamente no. No puede articular palabra, salvo «ama», «aita» y «agua». Se comunica con la vista y es súper empático, se cabrea cuando un profesor echa la bronca a sus amigos, y adora el baloncesto. Padece TUBB4A y síndrome H-ABC, una enfermedad de la familia de las leucodistrofias que afecta a su sistema nervioso central y que hoy por hoy no tiene cura, sólo tratamientos sintomáticos. Unai no toma ningún medicamento, solo se somete a infiltraciones de bótox regularmente para dar consistencia a sus músculos, en especial del lado derecho de su cuerpo.

«¿Te parece complicado? Imagina para nosotros», señalan su madre, Maite Guerrero, que hace justicia a su apellido, y su padre, Alberto Sierra. Con la medicación, el niño «se quedaba dormido 20 horas al día. ¿Y todo para qué? Un buen día decidimos que Unai tenía que vivir la vida como fuera y se la quitamos. Desde entonces con él hacemos de todo, cuando decimos todo es todo. Le vemos contento y feliz y le tratamos como a uno más, si hay que darle un cachete, se le da», revelan sus progenitores.

Así, como se le ve en la foto, aupas, en brazos de su madre, ha estado los últimos 6 años, desde que a los dos sufrió una caída que precipitó la manifestación de la mutación genética con la que nació. Así han evitado que al crío se le curve la columna y la cadera se mantenga en su sitio. Pasa horas en la silla de ruedas, pero también caminan juntos y a paso lento, tomándose el uno del otro. «Hemos encontrado muchas manos tendidas por el camino», dicen. «Como la de la Diputación, que financia al cien por cien la silla de Unai, y como la de Feder y la Asociación de Enfermedades Raras Euskadi EBH».

«Creemos que la de Unai es una enfermedad infradiagnosticada, muchas veces la confunden con la ELA», apunta Alberto. Acaban de registrar una asociación para hacer fuerzas. «Sabemos quién traba a nivel mundial en esto y estamos dispuestos a participar en todo ensayo clínico que pueda surgir», añade.

Ampliar

Hasta los 50 años no encontró a nadie con su enfermedad. «¿Cómo puede ser?», se preguntaba

«Era el año 2017 y recuerdo que al cumplir 50 años me hice la siguiente pregunta, ¿cómo es posible que durante todos estos años no haya conocido a ninguna persona que tenga la misma enfermedad que yo? Comencé a buscar y encontré un grupo en Facebook», arranca Nerea Arrieta, que tiene un trastorno óseo que consiste en el crecimiento de tejido (fibroso) en lugar de hueso normal. Los síntomas pueden incluir dolor de huesos, huesos deformes y huesos fracturados. Además, contactó con una asociación de afectados en Italia. «Su presidente me invitó a un encuentro de pacientes que se iba a celebrar en Birmingham. Allí por fin conocí a gente que tenía la misma enfermedad que yo. Las ponencias de los doctores versaban sobre mi enfermedad, todo giraba a nuestro alrededor. Fue un fin de semana lleno de emociones, de felicidad, todos comprendían lo que sentía, fue maravilloso». Con las mismas, Nerea se animó a crear una asociación y dos meses después era una realidad.

La Asociación de Displasia Fibrosa de España, ADF, que cuenta con un comité científico formado por médicos expertos en esta patología, que ponen al servicio de la comunidad médica su experiencia y conocimiento sobre la DF, y que asesoran a los pacientes sobre las pruebas que deben realizarse para el control y seguimiento de la misma.

«Los afectados y sus familias deben saber que hay asociaciones que trabajan por y para los pacientes. Es importante trasladar el mensaje de que no están solos. Cuando un paciente contacta con la asociación se siente arropado y apoyado». En la entidad también están traduciendo al español los artículos médicos más interesantes sobre la enfermedad, explica Arrieta. Y esta misma semana, el pasado jueves, ha tenido lugar el Congreso internacional de la Displasia Fibrosa, con investigadores, médicos y otras asociaciones de pacientes. «El objetivo, fomentar la investigación».

Para apoyar a los niños han hecho un cuento infantil. «Pretendemos hacerles entender el valor de la diferencia y la importancia de ponerse en la piel del otro». Los fondos obtenidos por su venta irán para la investigación que ha puesto en marcha la madre, matemática de profesión, de un niño afectado de la asociación.

Ampliar

«La gente puede ser muy empática, pero hasta que no te ves con alguien como tú no te entienden»

Su enfermedad se llama distonía cervical. Es una patología neurológica que afecta al movimiento involuntario de ciertos músculos. «En mi caso están en el cuello», dice Goizalde Rodera. Todo empezó hace cuatro años. «Yo me daba cuenta que giraba el cuello hacia la izquierda y me costaba dejarlo recto. Me dolía mucho, porque al intentar ponerlo recto yo hago mucha fuerza. No podía conducir, tenía que trabajar desde casa, empecé a ir al psicólogo porque había fallecido mi madre y pensé que estaba somatizando... Mi marido buscó en Google 'movimiento involuntario del cuello' y me dijo 'creo que lo tuyo puede ser distonía cervical'. Y así fue el diagnóstico».

Se planteó, «¿voy al traumatólogo?». No, resultó que lo adecuado era el neurólogo. «Hay fármacos para paliar los movimientos involuntarios de la musculatura del cuello. El bótox, que hace que se relaje. Hace años que se emplea para uso médico», apunta. Y a partir de aquí «empiezas a entrar en el círculo de las enfermedades raras», añade.

El «primer paso» que Goizalde dio fue buscar una asociación. Se encontró por el camino con que el chef Jordi Roca sufre lo mismo que ella. Contactó con Asebier. Su osteópata le mandó a unos 'fisios' a los que acude «semanalmente porque si no podría trabajar. Soy informática, mucho tiempo sentada, mucha tensión, siempre mirando al centro para tener una buena postura. Es un círculo vicioso. Voy al fisio para ir a trabajar y trabajo para poder ir al fisio. Ahora por ejemplo ya me toca bótox, estoy deseando ir a Cruces».

Rodera ha especificado en su documento de voluntades anticipadas que al morir quiere donar su cerebro. «El cerebro es un órgano que no va a vivir en nadie y, una vez que falleces es algo que se puede estudiar para avanzar en enfermedades como la mía, el Alzhéimer y mil cosas más». «He conocido a otros como yo -continúa- y compartimos experiencias. La gente puede tener mucha empatía, pero hasta que no encuentras a alguien que tiene lo mismo que tú no te entienden realmente». Hay asociaciones constituidas en Madrid y Zaragoza. «Aquí unas pocas personas queremos dar ese paso para dar charlas, pero por falta de tiempo lo tenemos parado», reconoce.