El mayor estudio sobre el cáncer abre la posibilidad de detectarlo antes de que aparezca

Más de 1.300 científicos de 37 países, integrados en el proyecto Pan-Cáncer, presentaron ayer los primeros resultados del mayor estudio genómico del cáncer hecho hasta la fecha. Veintidós artículos -ocho publicados en 'Nature' y el resto en otras revistas del mismo grupo editorial- en los que los investigadores de ese consorcio internacional dan a conocer las conclusiones de la secuenciación completa de 2.658 tumores correspondientes a 38 tipos de cáncer. Unos resultados que ayudarán a los científicos a comprender cómo surge y evoluciona la enfermedad, y a desarrollar nuevas técnicas de diagnóstico precozy terapias más efectivas, adaptadas a cada paciente.

«Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células», recordó ayer Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario. Miembro del comité directivo del proyecto, aseguró que, «con el conocimiento que ahora hemos adquirido sobre los orígenes y la evolución de los tumores, podremos desarrollar nuevas herramientas y técnicas para detectar el cáncer antes, desarrollar terapias más específicas y tratar a los pacientes con más éxito»

Los investigadores han descubierto algo «extraordinario», que «algunos de los cambios genéticos (que conducen con el tiempo a la enfermedad) parecen haber ocurrido muchos años antes del diagnóstico, mucho antes de cualquier otro signo de que se pueda desarrollar un cáncer y tal vez incluso en tejido aparentemente normal», destaca Clemency Jolly, investigadora del Instituto Francis Crick . De confirmarse esto, supondría que el cáncer podría llegar a detectarse años antes de aparecer.

Las células de nuestro cuerpo sufren mutaciones continuamente, pero solo unas pocas degeneran en cánceres. La secuenciación a gran escala era necesaria porque la de una muestra de una biopsia proporciona solo una instantánea de los cambios que ocurren en un lugar concreto en un momento dado, mientras que la del genoma completo de un gran número de tumores ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

Gracias al análisis de 2.658 muestras tumorales de 38 tipos de cáncer y otras tantas de tejido sano asociadas a ellas, los investigadores han podido determinar que, por término medio, un cáncer necesita de cuatro o cinco mutaciones causales para aparecer. En el 91% de las muestras estudiadas, pudieron identificar al menos una mutación responsable de la enfermedad, pero en el 5% restante no, lo que implica que hace falta más investigación para dar con ella. «Los hallazgos que compartimos hoy (por ayer) con el mundo son la culminación de una colaboración incomparable de una década de exploración del genoma del cáncer», destacó Stein.

Los científicos han confirmado que el genoma de la enfermedad es enormemente complicado, pero ya pueden caracterizar cada cambio genético encontrado en un cáncer, los procesos que han generado esas mutaciones e incluso el orden de los eventos clave durante la vida del cáncer. «Ahora sabemos, para más de treinta tipos de cáncer, qué cambios genéticos específicos es probable que ocurran y cuándo es probable que ocurran. Desbloquear estos patrones significa que debería ser posible desarrollar nuevas pruebas de diagnóstico que detecten signos del cáncer mucho antes», afirma Peter Van Loo, del Instituto Francis Crick y uno de los autores.

Stein advirtió de que la mayoría de los estudios genéticos sobre el cáncer se han limitado hasta ahora al análisis del exoma, el fragmento del ADN que se encarga de la codificación de la proteínas, que representa en torno al 1 % del genoma. «Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzle de cien mil piezas cuando te faltan el 99% y no tienes la caja del puzle con la imagen completa para guiarte».