El joven bilbaíno de 17 años que ha sufrido 17.000 convulsiones desde que nació

Son palabras de sus padres, Rosa Sánchez y Mikel Goñi, que lo apuntan todo en su 'diario de crisis' para informar al neurólogo. Una década después de dar a conocer el caso, EL CORREO se reencuentra con esta familia vizcaína para repasar la vida de aquel niño que necesitaba vigilancia 24 horas para salvarle de las convulsiones. Por desgracia, sus progenitores continúan haciendo turnos en vela cada noche, antes de levantarse e ir a trabajar. Hay que actuar cada vez que ocurre.

Si entra en 'status epiléptico' o una convulsión que no cede, como ya le ha pasado, podría morir. Las crudas cifras indican que es lo que ocurre entre el 21 y 25% de los casos. «¿Sabes lo primero que le dijo una vez a su padre, que no se había movido de los pies de su cama, cuando recobró la consciencia? -lanza Rosa-. 'Tranquilo, papá, estoy bien. Te quiero mucho'. Son unos niños inocentes, buenos y dulces toda la vida. Sin dobleces. Son una pasada. Nos ha hecho aprender muchas cosas».

Son, aseguran los progenitores, «héroes». El Dravet, que no es una epilepsia, les condena a un «terremoto neuronal» que es «agotador» para ellos. Se le suma un déficit conductual acompañado de muchos patrones autistas. El deterioro cognitivo y motor va haciendo mella en Mikel a medida que crece. «Tiene una degeneración física que le hace perder movilidad, equilibrio y habilidades posturales», explica la familia.

En su caso, además, es farmacorresistente. Ha probado costosos tratamientos, más de la mitad no financiados, además de fármacos «ultracaros», que no siempre han funcionado e, incluso, eran contraindicados. Amén de «todo lo que necesita a nivel asistencial: rehabilitación, fisioterapia, estimulación cognitiva y sensorial, logopeda. Y a partir de los 6 años te tienes que buscar la vida». El desgaste económico queda patente.

Y, por otro lado, reivindican: «A Osakidetza le pediríamos que las personas con Dravet no sigan el mismo protocolo que el resto. Que no pasen del neuropediatra al neurólogo, debería haber un paso intermedio, una pasarela. El sistema te obliga a empezar de cero con esta enfermedad tan compleja y tan cambiante. En urgencias también les tratan de la misma manera que a un paciente sano. Es una crueldad».

El Dravet ha provocado a Mikel una «dependencia brutal». Las convulsiones llegan sin previo aviso (aunque lo hicieran, sería crucial también atenderlas) y la alerta es constante, agotadora y estresante. Te coarta toda la libertad. No tienes planes ni previsión de ellos, una situación adversa también a nivel social. Es un impacto, te rompe la vida y estás solo para él».

Tampoco es fácil recibir ayuda. Y ellos lo aceptan estoicos, aunque también han aparecido «personas impresionantes» en el camino. Aún así, enseguida añaden: «Pero el cansancio familiar nada tiene que ver con el que tiene él con esta actividad cerebral, los ingresos hospitalarios, los efectos secundarios... Si él puede, nosotros podemos».

Planes caseros como aquella memorable tarde de videojuegos con Mikel y su hermano Héctor ayudan. Y mucho. «A veces es inevitable el mal humor o los nervios, que es lo último que merece -lamenta su madre-. Pero no somos 'Supermanes'». Mikel, que no tiene abanico de emociones más lejos de estar «bien o mal», se comunica con un «lenguaje básico» y «se sabe hacer entender».

El paso del tiempo preocupa, sin embargo, a Rosa y su marido. El futuro se antoja incierto para ellos. «El nivel de exigencia que requiere no es lo mismo con 30 años que con 50 -confiesan-. Manejarle en una crisis es casi imposible. Y tarde o temprano faltaremos. Queremos que Héctor sea su tutor, pero no dejarle este papelón, sino lo más cómodo posible en cuanto a recursos».

A día de hoy, esta enfermedad no tiene cura. La «terapia génica» parece la solución, y ya hay investigaciones en marcha. «El tiempo corre en nuestra contra. Sabemos que es difícil pero no perdemos la esperanza, nos conformaríamos con que no tuviera convulsiones. Y aunque nuestro hijo no pudiera beneficiarse de ello, sabemos que estamos dando los pasos correctos para que otras familias no sufran», aseguran.

El matrimonio fundó hace cinco años la asociación sin ánimo de lucro 'Desafía Dravet' para apoyar a las familias con niños afectados por esta y otras enfermedades asociadas «a nivel asistencial». Su sueño es montar «un centro multidisciplinar» para dar cobertura en ese sentido. Para ello organizan actividades para recaudar fondos. El último proyecto que han promovido se llama Kora.

Se trata de la primera perra de asistencia de Dravet y ha llegado para darles un respiro. El can tiene un protocolo definido para avisar de las convulsiones. «Hace las guardias de noche con nosotros y estamos más tranquilos. Nos quita un porcentaje de alerta. Después duerme y el resto del día es una perra normal», agradecen. En efecto, Kora mueve la cola y no se separa de Mikel, que acierta a coger una última pieza para completar su rompecabezas.