Aferrados a la esperanza de curar a Maren y su gen CDKL5

«Cuando tenía tres semanas de vida observaba que Maren hacía movimientos extraños», recuerda Ibarmia. Entonces decidieron grabar vídeos que después enseñaron a los médicos. Cuando Maren cumplió un mes y medio de vida fue ingresada por primera vez en el Hospital Donostia, pues esos episodios que comenzaron a repetirse eran ataques epilépticos. Así comenzó todo.

A medida que pasaban las semanas, la preocupación iba en aumento en esta familia azkoitiarra. Al cuarto mes los médicos le hicieron las pruebas genéticas. Los resultados llegaron desde Alemania: la aleatoriedad de la mutación de novo en el gen CDKL5 en su hija trastocó sus vidas e hizo de la pequeña Maren la única niña diagnosticada con este trastorno genético en Euskadi. Los padres se quedaron en shock, no sabían qué significaba ese conjunto de letras y cómo repercutirían en la vida y en la salud de su hija.

El Síndrome por deficiencia CDKL5 afecta a uno de cada 40.000-60.000 nacidos en el mundo y según explican en la Asociacion de Afectados por CDKL5 «es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico». Por ello, afecta a más niñas (XX) que niños (XY) y conlleva un sinfín de síntomas: epilepsia, dificultades en el lenguaje y en el movimiento, rasgos del espectro autista, hipersensibilidad, bruxismo o distensión abdominal, entre otros.

«Cada niño es un mundo y no todos tienen los mismos síntomas», apunta Eizaguirre. «Hay casos en los que tienen que ir en sillas de ruedas, otros se ayudan de muletas y hay quien puede andar y decir alguna palabra». De momento, su hija es muy pequeña como para saber qué síntomas tendrá, aunque ya ha manifestado algunos como la epilepsia, dificultades para mantenerse erguida o fijar la mirada.

Esta patología se identificó por primera vez en 2004. Entonces se pensó que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como enfermedad diferenciada en 2020.

«Mi hija está sana. El problema viene de las neuronas, que no realizan correctamente las señales unas con otras para mandar órdenes y eso produce todos estos problemas», explica Ibarmia.

Hasta la fecha no se ha dado con un fármaco o intervención quirúrgica que ponga solución a esta enfermedad rara. Si bien, se trata con fármacos antiepilépticos para reducir la frecuencia de estas convulsiones. «Hay estudios en fase experimental bastante esperanzadores. Es cuestión de tiempo que den con la fórmula acertada», advierten Ekiñe y Jon, que no pierden la esperanza de que su hija se pueda curar y sea capaz de comunicarse con ellos, andar e incluso tener «cierta independencia».

En noviembre, esta familia azkoitiarra tiene una cita en Burgos con las otras 28 familias que conforman la Asociación de Afectados por CDKL5. «Será una oportunidad para conocernos ya que con la pandemia no hemos tenido la oportunidad. Además podremos compartir experiencias así como recibir consejos», reconocen los aitas. Ha pasado un año pero el apoyo y comprensión de quienes pasan por la misma situación siempre supone un empujón para no perder la esperanza y seguir adelante, siempre adelante.