La enfermedad de querer ser amigo de todo el mundo

Un encuentro entre un personaje misterioso y un fenómeno médico no identificado nos ha permitido conocer un trastorno de salud que hoy nos parece asombroso que no se hubiera observado antes, pese a que quienes lo padecen son personajes notorios e interesantes.

El misterioso médico era John Cyprian Phipps Williams, mejor conocido únicamente como J.C.P. Williams, un personaje huraño, poco sociable, excelente médico, con hábitos peculiares que llamaron la atención de todos con quienes se relacionó... y que luego desapareció sin dejar rastro.

El misterioso trastorno provoca que quienes lo experimentan sean enormemente sociables, desbordantes de deseos de ser amigos de todo el mundo, de abrazar y expresar su cariño por cada uno de los seres humanos que se encuentran. Tanto que es necesario enseñarles de manera muy insistente a controlar sus impulsos gregarios no solo por la molestia que pueden representar para desconocidos que se ven de pronto abrazados y envueltos en su afecto, sino por su propia seguridad. Su afección lleva el nombre de su descubridor: el síndrome de Williams.

Y nadie se había dado cuenta de que estaban allí o, más bien, de que eran especiales de un modo que tenía importantes implicaciones médicas. Y ahí entra en escena J.C.P. Williams en 1961.

Williams era un especialista de corazón que había nacido en Wellington, capital de Nueva Zelanda, en 1922 y que se graduó como cirujano cardiólogo en 1953, para trabajar después en varios importantes hospitales de la ciudad de Auckland. Allí, mientras hacía la especialidad, observó que tres de sus pacientes tenían el mismo aspecto que otro al que había operado de estenosis aórtica supravalvular, un trastorno en el cual la aorta, que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo, tiene un estrechamiento anormal (estenosis) justamente por encima de la válvula que conecta a este vaso sanguíneo con el músculo cardiaco. Nadie antes, al parecer, se había fijado en esos rasgos faciales tan singulares, pero Williams hizo la conexión y sugirió que esos tres pacientes, con tales rasgos faciales, padecían también ese estrechamiento en la aorta. Y nada de esto había sido descrito en la literatura médica a su alcance.

El diagnóstico fue preciso: los otros tres jóvenes pacientes con rostros evocadores de la imagen que tenemos de duendes, elfos y otros seres mágicos, también tenían el problema, que Williams resolvió con éxito mediante cirujía. Los pacientes tenían además baja estatura, con un notable déficit cognitivo y otras características que se fueron detallando posteriormente. Williams publicó su observación en un 'paper' en la revista científica 'Circulation' con el sobrio título de 'Estenosis aórtica supravalvular'. Allí explicó cómo el parecido de los rasgos faciales de tres pacientes con otro que había sido operado para corregir este defecto congénito había permitido que estos tres fueran oportunamente diagnosticados con él y tratados. «La presencia de estenosis aórtica supravalvular en pacientes mentalmente retrasados con las características faciales desusadas que se detallan aquí podría constituir un síndrome que no se ha descrito previamente».

Y así era.

Cuando un científico realiza un descubrimiento así, y se le reconoce por ello, lo habitual es que reoriente sus esfuerzos a profundizar en el hecho, especializándose en su estudio y tratamiento para hacer avanzar el conocimiento y aprovechar el nombre que se ha creado. Sin embargo, no fue el caso con el peculiar Dr. Williams. En los siguientes diez años seguiría otras rutas de investigación, trasladándose a trabajar a la prestigiosa clínica Mayo, en los Estados Unidos. Finalmente, en 1971, aceptó y luego declinó un cargo en la ciudad de Salt Lake City. Desapareció misteriosamente tras tomar un tren para volver a la Clínica Mayo. La única pista que dejó fue una maleta que abandonó en una estación ferroviaria de Londres. Fue declarado desaparecido por un tribunal neozelandés en 1988.

El Síndrome de Williams, que fue descrito también en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren, por lo que también se le conoce como Síndrome de Williams-Beuren, puede implicar muchas otras alteraciones de salud, tanto del aparato circulatorio con estrechamiento de otros vasos sanguíneos importantes, como anomalías del tejido conectivo, exceso de calcio en la sangre y, con frecuencia, deficiencias de visión e hipersensibilidad a los sonidos.

En cuanto a la personalidad, el retraso, que se ubica en un cociente intelectual de alrededor de 55-60, está acompañado de problemas con las tareas visuales y espaciales. Pero así como les resulta difícil el terreno de la abstracción, quienes tienen Williams suelen desempeñarse muy bien en tareas musicales y de la palabra hablada. De hecho, destacan por ser enormemente elocuentes, y son excelentes memorizadores. Estas características las ejemplifican los actores Gabrielle Marion-Rivard, que es además cantante, y Jeremy Vest, reconocido también como baterista.

Su característica más notable, sin duda, es su enorme sociabilidad, que la revista 'National Geographic' llamó «el desusado trastorno médico que te hace querer a todo el mundo», y que tiene una curiosa contraparte en el hecho de que los Williams tienden a atraer el cariño y la buena voluntad de la gente a su alrededor. Esto se debe principalmente a que los afectados tienen en sus cerebros niveles elevados de la hormona oxitocina, que evoca sensaciones de empatía, confianza, excitación sexual y creación de relaciones, al grado que se le ha llamado, simplificando excesivamente y no de modo científico, 'la hormona del amor'.

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Los altos niveles de oxitocina entre los afectados por Williams dependen de la causa subyacente al síndrome: la eliminación de entre 26 y 28 genes del cromosoma 7 del óvulo o del espermatozoide en el momento de la concepción. Esto ocurre aproximadamente una vez en cada ocho mil o diez mil partos, de modo que se trata de un trastorno bastante más común de lo que podríamos imaginar, y afecta por igual a hombres y mujeres en todos los grupos humanos.

Y, finalmente, están los rostros de los pacientes de Williams, de ojos separados con un pliegue epicántico en los párpados que les da un aire misterioso, nariz ancha, labios gruesos, orejas prominentes y barbilla pequeña. Estos rasgos, asociados con su baja estatura, evocan inevitablemente la imagen que tenemos de personajes fantásticos como Peter Pan o los elfos de 'El señor de los anillos'.