Un vasco de 26 años publica un estudio que ayuda a entender la evolución del ser humano

El genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Secuenciarlo no es otra cosa que establecer el orden en el que se han dispuesto las bases o nucleótidos que forman el ADN. Son la adenina (A), la timina (T), la citosina (c) y la guanina (G), que se unen entre sí en forma de doble hélice siguiendo una regla simple: la adenina se empareja con la timina y la citosina, con la guanina. Los chimpancés son los primates más cercanos a nosotros desde el punto de vista evolutivo, ya que comparten con nosotros el 98% de su código genético. «La cuestión de cuándo nos separamos es objeto de debate entre los expertos desde hace años», explica el investigador vasco desde la universidad danesa de Aarhus, donde cursa el doctorado en bioinformática tras estudiar bioquímica en la UPV/EHU. Uno de los estudios publicados este jueves establece que la divergencia entre ambos ocurrió entre 9 y 6,9 millones de años, antes de lo que se pensaba hasta ahora.

«Aunque parezca una horquilla muy amplia, en evolución 2 o 3 millones de años no es tanta diferencia», aclara el experto vasco, cuyo trabajo ha servido para ahondar en lo que se conoce como especiación, el momento en el que ambas especies se separaron. Esto último ocurrió hace seis millones de años. «Divergencia y especiación no son lo mismo. Imagina que dos especies se separan porque de repente hay un río nuevo de por medio e individuos de la misma población ahora forman dos grupos que no pueden reproducirse entre ellos. El momento en el que el río se forma coincide con la fecha de especiación. Pero esto no significa que justo antes de ese momento todos los individuos tuvieran un ancestro común. Hay que ir más atrás en el tiempo para que todos esos individuos encuentren un ancestro común, al igual que si se escogen diferentes humanos en una población actual, se necesitan varias generaciones hasta encontrar un antecesor compartido. A esto se le llama tiempo de divergencia. Y es un fecha más antigua que la de especiación», explica.

El trabajo que publica en 'Science' ahonda en lo que se llama 'clasificación de linaje incompleta'. Pese a que compartimos, como queda dicho, el 98% de nuestro ADN con los chimpancés, «el 16% de nuestro genoma se parece más al de los gorilas que a los de los chimpancés. Esto es la 'clasificación de linaje incompleta' y sucede en otras especies. Supone que diferentes partes del genoma ofrecen información diferente», explica. Esto permite saber cuándo ha habido eventos de especiación como el citado entre nosotros y los chimpancés -hace seis millones de años, lo que coincide con la cronología obtenida de los restos fósiles- y hasta una estimación de cuántos ejemplares de este ancestro común había. «No se sabe la población total, pero sí lo que se llama tamaño efectivo de la población, que sería el número de individuos reproductores. Calculamos que serían 177.000. Cuanto más atrás en el tiempo, el número de individuos crece. Esto podría indicar que nuestros ancestros serían más pequeños y, seguramente, más numerosos. Por eso hay más insectos que elefantes», precisa.

Otro de los estudios tiene implicaciones para nuestra salud. Liderada por el profesor Tomás Marquès Bonet, de la Universitat Pompeu Fabra, han identificado 4,3 millones de mutaciones que afectan a la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas, la causa de múltiples enfermedades humanas. «Somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posición filogenética, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para comprender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las bases de nuestras enfermedades», asegura el científico catalán, que ha utilizado para su estudio un algoritmo de inteligencia artificial, una especie de ChatGPT que en lugar de lenguaje humano utiliza secuencias genómicas.

El 60% de las especies de primates están en peligro de extinción. El conocimiento obtenido a través de este completo análisis genético servirá también para ayudar en la conservación de lo que son nuestros parientes vivos más cercanos.