Un mapa interactivo con investigaciones de 2.000 enfermedades raras en España

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha elaborado un mapa interactivo que ha permitido identificar 500 proyectos de investigación realizados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia.

Todos los proyectos recopilados a través de esta iniciativa, conocida como 'Maper', estaban activos durante el año 2015 y contaron con una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias diferentes, fundamentalmente públicas nacionales (47%) y europeas (44%).

"El objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España", ha resaltado el director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina.

Las patologías que encabezan el mapa interactivo son el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (con 16 proyectos), retinosis pigmentaria (14), enfermedad de Huntington (12), enfermedad OXPHOS (11), esclerosis lateral amiotrófica (también con 11) y anemia de Fanconi (9).

También se clasifican las investigaciones en función de los grupos de enfermedades, de acuerdo a la clasificación de 'Orphanet', siendo los más estudiados las enfermedades neurológicas y neuromusculares (24% del total de los proyectos en España en 2015), errores congénitos del metabolismo (20%), tumores raros (11%), defectos del desarrollo durante la embriogénesis (11%), enfermedades renales (6%), enfermedades de la piel (6%) y enfermedades oculares (5%).

Además, el informe recoge una clasificación de los 500 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España durante 2015 por comunidades autónomas, en un ranking que lideran la Comunidad de Madrid y Cataluña (con 188 proyectos cada una), Comunidad Valenciana (con 61) y Andalucía (con 40). En total, se han identificado 374 investigadores responsables de estas investigaciones y 119 centros de investigación implicados en el desarrollo de estos proyectos.