«Si mi hija consigue andar y hablar sería algo grandioso»

«Si mi hija consigue hablar y andar sería algo grandioso», reconoce Esti Martín a ELCORREO. Para los progenitores son etapas dentro del crecimiento de sus pequeños que generan alegría y entusiasmo. Sin embargo, para esta basauritarra que su hija Paula de tres años evoluciones es «todo un reto». La niña padece un síndrome raro que se denomina CTNNB1 y que es el culpable de un retraso intelectual y de desarrollo. Es una afección causada por una mutación genética del cromosoma 3 que provoca discapacidad mental, pero también retraso motor, en el habla e incluso problemas de corazón, vista, etc.

En la actualidad, únicamente hay dos casos en Bizkaia, tres en toda Euskadi y una decena en España. El número de afectados podría ser algo mayor porque en la mayoría de las ocasiones se confunde la enfermedad con el autismo, razón por la que consideran desde la recién creada asociación CTNNB1 y cuya presidenta es Estí Martín que «puede haber casos mal diagnosticados. «En muchas ocasiones los médicos no solicitan una prueba de sangre, un estudio del exoma, que es muy costoso. Hay gente que ha tenido que hacer los análisi por lo privado, que valen casi 3.000 euros, para que le hagan una secuenciación completa de todos los genes», explica la basauritarra.

Ella tuvo suerte porque la pediatra accedió cuando Paula tenía dos años y medio. Ya a los seis meses sabía que algo sucedía. «Veía que su tronco no se sostenía», dice. Además, cada dos por tres se ponía enferma y tenía «fiebres altas y no mantenía la atención». «Es complicado porque la sintomatología es bien distinta en función del niño. Hay diferentes mutaciones y a todos no les afecta igual. Unos pueden tener problemas para hablar, otros para caminar, etc», describe.

Hoy en día Paula va a hipoterapia, al fisioterapeuta y al logopeda. «Es muy importante un diagnóstico precoz. Poder actuar lo antes posible y que vayan a rehabilitación y se les trate en función de su dolencia», defiende Martín.

Con la puesta en marcha de la asociación, los afectados esperan que se visibilice el síndrome, servir de ayuda a los progenitores, pero también dar un impulso a la investigación que a día de hoy es prácticamente nula. Desde el colectivo se quiere colaborar con un proyecto a nivel internacional que lidera la médica lituana Spela Mirosevic. Se basa en utilizar la terapia génica, una técnica que consiste en modificar los genes defectuosos por otros saludables.

El tratamiento está en una fase de estudio muy preliminar, aunque Martín tiene todas sus esperanzas puestas en ella. «Estas en un túnel muy negro, es una esperanza, aunque somos conscientes de que puede salir bien o mal y que antes de hacerlo tiene que estar todo muy controlado», admite. «Sueño con el día que me llame mamá, no pierdo la fe y voy a luchar para que llegue a su 100%, no sé cuál es, pero el que sea para que pueda tener una vida lo más independiente posible», comenta.

De momento, se han puesto en contacto con la Fundación Columbus, que ha trabajado esta técnica con otras enfermedades para ver si les pueden ayudar. El próximo 24 de julio realizarán su primer acto como asociación. Será una travesía a nado entre Cádiz y el Puerto de Santa María.