«Paula avanza con las terapias pero hay que investigar más»

El esfuerzo siempre da sus frutos. Bien lo sabe Estíbaliz Martín, una vecina de Basauri y madre de Paula, una campeona de 6 años que sufre la enfermedad rara CTNNB1, una mutación del cromosoma 3p221 que provoca un retraso intelectual y de desarrollo. Solo hay tres casos en Euskadi. La niña tiene microcefalia –la cabeza es más pequeña–, hipotonía axial –bajo tono muscular– y quiste medular, entre otras patologías. Le diagnosticaron el síndrome cuando tenía tan solo dos años y medio, aunque empezó a mostrar anomalías a los meses de nacer. Su tronco no se sostenía, se ponía enferma cada dos por tres, tenía fiebres altas y no mantenía la atención. Poder actuar cuanto antes para intentar revertir la situación es muy importante.

Desde bien pequeña Paula, «muy risueña», recibe distintos tratamientos, como fisioterapia, hipoterapia, logopedia... y su familia ha podido percibir un avance en ella. Hace dos años la madre mantenía que si su hija conseguía andar y hablar «sería algo grandioso». «Sueño con el día que me llame mamá, voy a luchar para que llegue a su 100% y tenga una vida lo más independiente posible», señalaba entonces. Poco a poco, y gracias a las terapias, la niña ha dado un salto de gigante. Ya camina y comienza a decir algunas palabras como ama, aita, agua o globo. «Va diciendo pequeñas palabras sueltas, no enlaza frases, pero ha avanzado mucho en estos dos últimos años», se congratula su madre.

Pero para que la pequeña pueda ser a futuro lo más independiente posible se requiere más investigación. La fundación CTNNB1, con sede en Eslovenia, trabaja en la terapia génica de reemplazo, que «ha avanzado muchísimo» y se encuentra en una fase crucial. «Creemos que para el año que viene comience el ensayo clínico en humanos», explica Estíbaliz. ¿En qué consiste esta terapia? «En introducir en el cerebro, vía intervención intracerebroventricular, una copia del gen CTNNB1 junto a un adenovirus que se encarga de distribuir ese gen por todas las células del cuerpo y producir la proteína beta catenina, que es la que le falta a nuestros niños», relata Estíbaliz.

Hay muchos países involucrados en esta investigación, para la que se han recaudado más de dos millones de euros. Pero se necesita casi un millón y medio más para finalizar el primer tanque de producción del que saldrán «unas pocas dosis». «Y luego habría que seguir recaudando para producir más», añade la mujer. Cada granito cuenta, y este fin de semana Bizkaia se vuelca con esta niña.

En Muskiz, la asociación Denbora Kolpeka celebrará el sábado un campeonato de irrintzis en favor de la niña basauritarra. Sus gritos siempre son por buenas causas. Han alzado la voz por la violencia de género, por el cáncer de mama y ahora lo hacen por las enfermedades raras, especialmente por la que sufre Paula. También se han repartido huchas por los bares de la localidad minera para quien quiera donar a la investigación. Las inscripciones se harán en el kiosko de San Juan, a las 18.30, y el torneo comenzará media hora después. La solidaridad también se desbordará en Basauri el domingo, con una chocolatada y bingo solidario en la plaza Zortziko de Basozelai a partir de las 19.00. Ambos gestos son «muy satisfactorios, nos llenan mucho», expresa la madre. Todo granito de arena es poco para ayudar a pequeños como Paula.

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