Muskiz se ilumina por la pequeña June

«Visibilizar las enfermedades raras es muy importante», apuntan Aitziber Iza e Iñigo Hereña, padres de June, una niña de 11 años que sufre el síndrome de Phelan McDermid, una mutación en el cromosoma 22 que produce un retraso en el desarrollo de diferentes áreas. La misma patología que padecen Oier (Ortuella) y María (Getxo), los únicos tres niños de Bizkaia en ser diagnosticados con esta disfunción genética. En el caso de June, vecina de Muskiz, el diagnóstico fue tardío. «Hasta los ocho años no le hicieron la prueba genética» que dio con la enfermedad rara.

A pesar de esa incertidumbre, la pequeña ha recibido Atención Temprana todo este tiempo. Hasta cumplir los dos años «no veíamos nada, la evolución era normal entre comillas», afirma la madre. Fue entonces cuando los progenitores comenzaron a ver que June no se desarrollaba como el resto. «Cuando los demás niños hablaban, ella no. La llevamos a pediatras y nos decían 'ya hablará', pero teníamos la duda de si no nos entendía o no hacía caso. En la ikastola también notaron que algo pasaba y nos derivaron a Atención Temprana», explica.

Tras creer que era «retardo madurativo», la niña recibió terapias y tratamientos en busca de una mejor calidad de vida. Hasta los cinco años no emitió palabras. «Tiene un vocabulario limitado pero hoy en día mantiene conversaciones sencillas sobre temas cotidianos que conoce; las cosas nuevas la trastocan más», apunta Iza. Ya con ocho años la familia pudo confirmar que se trataba del síndrome de Phelan McDermid. «Fue duro, sobre todo por la incertidumbre, el ser consciente de que tu hija tiene un problema y no saber cuál es», lamenta. No obstante, la familia saca algo «positivo» de la situación. Y es que todos estos años «le hemos ofrecido las terapias que necesitaba a pesar de la falta de diagnóstico. Hemos trabajado en los que ella tenía que reforzar».

Por ello «la investigación y el diagnóstico precoz es muy importante», resalta la madre, quien también hace hincapié en la visibilización de las enfermedades raras. Aunque a June la conocen «en todo el pueblo, saben su día a día y cómo es. Nunca ha tenido problemas para relacionarse y la ikastola, donde son encantadores, han hecho un gran esfuerzo» para ayudar a la pequeña.

Con el fin de sensibilizar y dar difusión a esta enfermedad rara, el Ayuntamiento de Muskiz y la Kultur Etxea se iluminarán de verde esta noche –coincidiendo con el día mundial del síndrome de Phelan McDermid– para apoyar un mayor grado de concienciación en la sociedad sobre la importancia de la detección temprana. El alcalde, Eduardo Briones, ha mostrado su «apoyo total a la familia. Difundimos esta enfermedad en las redes municipales, la revista y mediante la iluminación de los edificios públicos porque no es nada conocida. Estamos para lo que la familia necesite».

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