«El diagnóstico precoz y la investigación nos ayudará a tener una cura en el futuro»

«Estaría bien que el día de hoy sirva para no sentirnos tan solos, visibilizar este síndrome y que se investigue más», detalla Itxaso Gondra, madre de María Navarro, una adolescente getxotarra de 13 años que fue diagnosticada hace cinco años con el síndrome de Phelan Mc Dermid. Como suele suceder a muchos de los que padecen una enfermedad rara, María es una de las tres vizcaínas afectadas y la primera a la que se le detectó en el territorio, los primeros años fueron oscuros.

Los médicos no sabían que tenía. Creían que podía ser «retraso madurativo» y «autismo». Itxaso consiguió que le hicieran un test genético y apareció daño en el cromosoma 22. Era la explicación a lo que le sucedía.

La getxotarra habla por suerte de forma perfecta y anda bien, aunque sufre una laxitud y una discapacidad intelectual que le lleva a ir dos cursos académicos por detrás de su edad. Es una luchadura y está aprendiendo a escribir y a leer.

«Son niños que no son autónomos, hay que ayudarles a vestirse y tener cuidado porque mi hija, por ejemplo, quiere hacer cosas ella sola, cruzar la calle y hay que estar muy pendiente porque no es consciente de los peligros», resume Gondra que tiene otra hija más, una melliza de María. «A medida que crecían veíamos que el desarrollo era diferente así que no nos quedó otra que insistir», recuerda la getxotarra que incide en la «necesidad de que se investigue». «El diagnostico precoz es lo que les puede ayudar a tener una cura en un futuro, para mi hija seguramente no, pero quizás a otros. También a poder tener una asociación detrás que nos apoye y haga campañas para visibilizarlo y recaudar dinero, así como a poder tratarle mejor», asegura.

Hoy por la tarde se iluminarán varios edificios emblemáticos de verde, el color de este síndrome, en Bizkaia, entre ellos también el paseo del muelle de Churruca en las Arenas para dar conciencia de la enfermedad. Hasta el 27 de octubre también se celebrarán carreras en diferentes puntos par visibilizar la enfermedad.

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